«Он мечтает стать спасателем». Как живёт мальчик с синдромом Ундины, из-за которого дети перестают дышать во сне

Существует старинная германская легенда, согласно которой нимфа Ундина полюбила рыцаря Лоуренса. Тот поклялся девушке в верности, после чего она, пожертвовав своим бессмертием, родила суженому ребёнка. Но вскоре Лоуренс изменил своим словам, и разгневанная Ундина прокляла бывшего возлюбленного — с тех пор рыцарь мог дышать, лишь бодрствуя.

От этой легенды получил своё название синдром Ундины — крайне редкое генетическое заболевание, из-за которого человек перестает дышать во время сна. Синдром Ундины не лечится и, как правило, проявляется сразу после рождения, уже в первые часы жизни. После этого ребёнок вынужден всегда спать на искусственной вентиляции.

Одним из таких детей в 2013 году стал Даниил из Новокузнецка. Прямо в роддоме мальчик попал в реанимацию, но врачи месяцами не могли диагностировать заболевание. По словам Анастасии, мамы Даниила, медики и вовсе предлагали ей отказаться от сына. О синдроме Ундины женщина узнала из интернета, а затем обратилась в благотворительный фонд и специализированную клинику.

Сейчас Данил живёт нормальной жизнью и ходит в школу. Мы попросили Анастасию рассказать, через что пришлось пройти мальчику и каково это — жить с необычным заболеванием.

Проблемы с диагностикой

Даниилу 8 лет. Он родился в 2013 году, посинел сразу и перестал дышать. Его забрали в реанимацию роддома и подключили к аппарату ИВЛ. Данил круглосуточно находился на искусственной вентиляции — грудные дети постоянно спят.

В реанимацию нас с мужем пускали на пару часов. Тогда я впала в депрессию, ни с кем не разговаривала, не брала телефоны — постоянно думала, за что, почему. А потом как-то сама с собой поговорила: ну, вот так вот, будем жить. Как-то взяла себя в руки.

В реанимации поняли, что, когда Даниила отключают, он всё равно перестаёт дышать. Поэтому нас отправили в детскую больницу. Там сказали, что, скорее всего, была травма при родах и нужно дать время — вдруг восстановится. Время шло, и ничего не менялось. В четыре месяца ребёнку сделали операцию и поставили трахеостому, трубку в горло. Диагноза у нас не было где-то месяцев до восьми. Просто говорили, что поражение нервной системы и травма при родах.

Я искала информацию в интернете и наткнулась на мамочку с ребёнком, который тоже перестаёт дышать во время сна. Связалась с ней, и она посоветовала сдать кровь в московскую лабораторию на синдром Ундины. Потом оттуда пришёл ответ, что да, синдром Ундины подтверждён.

Из больницы в хоспис

От этого уже начали плясать, собирать аппаратуру всю, чтобы забрать ребёнка домой на искусственную вентиляцию. Мы думали, что он будет круглосуточно на ИВЛ — его вообще не отключали. Как только собрали всю аппаратуру, нас перевезли в хоспис. Потому что в больнице, где находился Даниил, не нашлось места, чтобы обучить меня, как пользоваться аппаратом, как ухаживать за ребёнком и за той же трахеостомой в горле.

Нас привезли в хоспис, подключили ребёнка и уехали. И там уже начался ад.

Там лежали умирающие, никому не нужные дети. Был медперсонал, который никогда не сталкивался с такими [как Даниил] детьми и с такой аппаратурой. Можно сказать, я сама себя учила, что и как. С помощью интернета, с помощью мам таких же детей.

Через два месяца нас выписали. В год Данила попал домой.

Дома

Дома я уже начала сама постепенно, помаленьку отключать Данила от искусственной вентиляции, потому что он был круглосуточно на ней. Отключала по пять, по десять минут. И потом мы пришли к тому, что ребёнок находился на ИВЛ только во время сна. Во время бодрствования у него было всё нормально.

В три года мы с помощью «Русфонда» (благотворительный фонд, собирающий пожертвования на лечение детей. — Прим. ред.) поехали в Мюнхен. Потому что в России не специализировались на таком синдроме, не было врачей. Там мы проходили обследования и хотели убрать трахеостому, чтобы вентилироваться только с маской.

Но выяснилось, что это невозможно, потому что при установке трахеостомы у Данилы появилось утолщение слизистой. И трубку убрать на тот момент было нельзя. Вот так вот ни с чем мы вернулись опять домой. Продолжали жить.

Как живёт ребёнок с Ундиной

В пять лет мы попали в Санкт-Петербург, в Центр Алмазова. Он специализируется на синдроме Ундины. В тот момент размеры дыхательных путей стали нормальными — с ростом они увеличились — и удаление трахеостомы стало возможным. Убрали, научили во время сна его дышать на маске, не через горло. И отправили нас домой. Теперь мы каждый год летаем на обследования.

Сложно ли жить с трахеостомой? Сложно, но человек привыкает ко всему. Мы пять лет жили с трахеостомой, а как жить по-другому, не знали. Это становится частью твоей жизни, и ты уже знаешь и понимаешь, что ничего сложного и страшного в этом нет.

Когда убрали трубку, он заговорил — до пяти лет он практически не разговаривал, потому что это мешало всё. Сейчас Данил живёт как обычный ребёнок, пошёл в первый класс в этом году. Это специализированная школа, где есть логопеды, дефектологи, психологи. Класс из четырнадцати человек, программа такая же, как в обычной школе. Умный мальчик, его хвалят все.

Днём у него всё спокойно. Я его в школу отвела, пошла домой, пришла, забрала, всё нормально. Я его с маленького возраста отучила спать днём, чтобы постоянно не таскать всю эту аппаратуру. Но, когда путешествуем, надо её с собой возить.

Сам аппарат ИВЛ — он домашний и небольшой, килограммов пять. Закрепляешь ремешками маску, подключаешь шланг и включаешь аппарат, который дышит за ребёнка во сне. ИВЛ можно с собой брать. На прогулку, например, или мы на природе отдыхали, ребёнок с ним спал.

Мы живём в Новокузнецке. С синдромом Ундины мы одни в городе. А по России таких детей 38, если я не ошибаюсь. Самая старшая — это девочка, которая пошла в пятый класс. Все мамы друг друга знают, у нас есть своя ассоциация, мы общаемся. Сайт у нас свой есть.

Будущее

Синдром Ундины — генетическое заболевание. Мы с мужем сдавали в Германии кровь, чтобы узнать, есть ли у нас этот ген. У нас его не нашли. Это либо где-то по линии дальше, но мы не знаем. У нас таких (с заболеванием) родственников нет — может, мы их не застали просто. Но у Даниила, получается, дети уже 50 на 50, что родятся с таким же синдромом.

Пока это заболевание неизлечимо. Надеемся, что-то придумают. Читаем, смотрим, что выделили деньги на изобретение лекарства для синдрома Ундины.

Даниилу вообще не давали шансов на жизнь, просили отказаться: «Что вы выдумываете, зачем вам такой ребёнок, вы что, сериалов насмотрелись?» А тут он пошёл в первый класс, радует нас каждый день. Сейчас он мечтает стать спасателем, работать в МЧС.