Невыносимая хрупкость бытия: как живут люди с врождённой хрупкостью костей

Врождённая хрупкость костей (несовершенный остеогенез) — редкая болезнь, которая встречается один раз на 10 тысяч человек. Тяжёлые формы этого заболевания диагностируют внутриутробно или при рождении — дети с таким нарушением часто рождаются с зажившими в животе у мамы переломами, а первая же смена подгузника может закончиться для них переломом бедра. Многие из этих детей нуждаются в инвалидной коляске, не вырастают выше 140 см и получают десятки, если не сотни переломов.

Парадоксально, но пациентам с более лёгкой формой заболевания живётся сложнее из-за того, что болезнь часто диагностируется не вовремя или неправильно. Такие люди доживают до средних лет и не подозревают, что частые, почти беспричинные переломы, боли в костях и суставах, серо-жёлтые зубы, проблемы со зрением и слухом — симптомы несовершенного остеогенеза.

Эксперты благотворительного фонда «Хрупкие люди», который помогает людям с врождённой хрупкостью костей, говорят, что чем раньше поставлен диагноз, тем больше возможностей есть для лечения. Облегчить течение заболевания помогают медикаментозная терапия, реабилитация и психологическая поддержка. Для этого «Хрупкие люди» распространяют тест «Узнай о хрупкости» из шести простых вопросов, которые помогут понять, входите ли вы в группу риска, и если да — получить инструкцию по обследованию.

«База» поговорила с тремя «хрупкими» женщинами, жизнь которых могла сложиться иначе, если бы они узнали свой диагноз раньше.

Елена Ханова, Уфа

Первый перелом ключицы я получила при рождении. Врачи то ли серьёзно, то ли в шутку говорили, что у нас в районе низкая плотность костей. Я продолжала получать один перелом за другим, меня постоянно водили за руку, чтобы обезопасить от переломов. Примерно в пять с половиной лет я слегла на полтора года. Врачи не знали, что со мной делать, просто положили в гипсовую кроватку и примерно в это же время предположили болезнь Кальве. Потом меня повезли в Москву, где без генетического анализа поставили диагноз «несовершенный остеогенез», но тип не определили.

В 2006 году у меня появилась, как мы её тогда называли, «опухоль» на ноге. Сделали биопсию, снова поехали в Москву, потому что нужно было исключить остеосаркому. Диагноз не подтвердился, нарост остался, и я продолжила с ним жить. После этого я каждый год наблюдалась у ортопеда и генетика по месту прописки. В школу я никогда не ходила: слишком травмоопасно, — поэтому училась на дому и дистанционно. До 14–15 лет я постоянно была в разных «агрегатных» состояниях: то лежала, то только сидела и передвигалась на коляске, то немного ходила, то снова садилась в коляску. Потом переломы прекратились, и я начала ходить с тростью.

После 18 лет получать лечение стало сложнее. Только в 2019 году у нас в Уфе началось какое-то движение: в больнице БГМУ появились врачи, которые решили исследовать и лечить пациентов с несовершенным остеогенезом. Там же я сдала первый генетический анализ, и оказалось, что у меня 5-й тип заболевания — один из самых редких даже для несовершенного остеогенеза. Именно из-за особенностей этого типа у меня и появилась та самая «опухоль». Позже выяснилось, что таких непонятных костных новообразований у меня несколько по всему скелету. В БГМУ я начала лечиться бисфосфонатами, но в 2025 году стало понятно, что они мне не совсем подходят, и теперь нужно искать новые препараты для укрепления костей.

Я рада, что узнала точный диагноз, хоть и поздновато. У меня большие амбиции, я была креатором спецпроектов, сейчас работаю сценаристом, весной выйдет фильм «Легенды наших предков», на котором я была одним из соавторов. Хочется дальше развиваться в сфере кино, работать с полнометражными фильмами и сериалами. Но, когда медики и учёные мало знают о твоём заболевании, планировать свою жизнь на годы вперёд сложно. Сейчас я стараюсь вовремя проходить чекапы и самостоятельно собирать информацию о своём диагнозе, надеясь, что благодаря этому вырастет научная база для лечения пациентов с моим заболеванием.

Милена Туруша, Норильск

Я не знала о своём диагнозе до 36 лет, пока не забеременела. До этого врачи говорили, что у меня соединительно-тканная дисплазия. Но, хоть диагноз и был, никакого лечения мне не назначали и говорили, что единственный способ остановить прогрессирование болезни — родить. Всё началось, когда мне исполнилось 39 лет.

Тогда впервые у меня случился маршевый перелом. Я пошла в травмпункт, меня спросили, падала ли я, ответила, что нет, и меня отправили к хирургу. Он посмотрел ногу, поставил диагноз «подагра» и не делал снимки. Назначил лечение, мне было от него жутко плохо, и я перестала принимать таблетки. Боль в стопе была ужасная.

Я уехала в Санкт-Петербург, обратилась к психологу, мы очень долго разбирали, куда я так сильно не хочу идти, раз испытываю такую сильную боль в стопе. Лечение продолжалось, боль в стопе — тоже. Я вернулась в Норильск и совершенно случайно попала к ортопеду, который сделал снимок и сразу сказал, что там маршевый перелом.

Позже я снова почувствовала боли и пошла на приём. Сделали снимок, сказали, что перелома нет и что нужно поставить блокады в сустав большого пальца стопы. Мы делали их две недели, я лезла на стены.

Диагноз «несовершенный остеогенез» поставили лишь в питерской больнице. Врач его знал. Я тогда настояла на повторных снимках, и выяснилось, что у меня в местах, куда кололи блокаду, двойной перелом. Вот такая история была.

Гульнара Тумашева, Казань

В детстве я вела очень активный образ жизни, бегала, прыгала, везде лазила и получила около 20 переломов, которые чаще всего даже вовремя не диагностировали. Ломала руки, ноги, пальцы. Когда стала постарше — позвонки. Врачи находили переломы, но позже, чем они случались. В 12 лет у меня начал портиться слух, и только спустя долгие годы стало понятно, что это один из симптомов несовершенного остеогенеза, о котором я тогда и не догадывалась.

В 16 лет мне сделали операцию по слуху. Тогда врач рассматривал гипотезу, что у меня несовершенный остеогенез, и всё же ошибочно поставил болезнь Педжета.

Верный диагноз я получила только в 27 лет, когда родила дочь. Сначала болезнь нашли у неё, а потом — и у меня. При этом во время беременности я посещала генетика, но он написал, что наследственность не отягощена, и отправил меня на естественные роды. Если бы я тогда знала свой правильный диагноз, настояла бы на кесаревом сечении. А так — рожала сама, врачи давили на живот, чтобы помочь ребёнку родиться, и сломали мне 5 позвонков и рёбра. Тот период после родов мне очень тяжело было пережить.

Если бы я знала о диагнозе с детства, то была бы более осторожна, правильно бы занималась физической реабилитацией, укрепляла бы мышечный корсет, чтобы не ломаться так много. Сейчас у меня много болей и доступна только незначительная физическая активность. А к тому врачу, который поставил шестнадцатилетней мне неправильный диагноз, я недавно пришла с результатами генетического теста и обследований, из которых абсолютно ясно, что у меня несовершенный остеогенез. Он не смог принять свою ошибку — сказал, что нет, мол, это ерунда, а у меня болезнь Педжета.